Ευαγγελία Δημηνάκη‘Η κάθε ανάσα ένα βήμα πιο κοντά στην θεραπεία’ είναι το φετινό σύνθημα της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας Κυστικής Ίνωσης η οποία πραγματοποιείται 16-22 Νοεμβρίου. Γιατί επιλέχθηκε αυτό το αισιόδοξο σύνθημα; Διότι σταδιακά η επιστήμη κάνει ολοένα και περισσότερα βήματα για την βελτίωση της ζωής των ασθενών που πάσχουν από Κυστική Ίνωση. Τι είναι όμως η Κυστική Ίνωση και ποια η πραγματικότητα στην Ελλάδα;
Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε πριν λίγα χρόνια με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση. Η Κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια,κληρονομική, μη μεταδοτική ιδιαίτερα διαδεδομένη στην λευκή φυλή. Αρχικά προσβάλλει τους πνευμόνες αφού ο οργανισμός λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου αρχίζει να παράγει εκ γενετής μία αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα, που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Σταδιακά ιδιαιτέρως αν δεν διαγνωσθεί η ασθένεια από τα πρώτα στάδια ο κίνδυνος εξάπλωσης στο ήπαρ, το πάγκρεας και σε άλλα όργανα είναι ιδιαίτερα αυξημένος.
Στην Ελλάδα δυστυχώς η πραγματικότητα είναι ιδιαίτερα ζοφερή αφού ο προσδόκιμο ζωής είναι τα 25 έτη. Στον αντίποδα σε άλλες Ευρωπαϊκές χώρες ο μέσος όρος φτάνει τα 35 έτη! Στην χώρα μας τα περίπου τα 1000 άτομα τα οποία νοσούν δεν είναι καταγραμμένα στην Ευρωπαϊκή βάση δεδομένων άρα δεν μπορούν να έχουν και πρόσβαση σε μοσχεύματα από άλλες Ευρωπαϊκές χώρες. Λόγος γίνεται ότι μόνο 150 άτομα έχουν καταγραφεί στην Ευρωπαϊκή βάση δεδομένων ανεπιβεβαίωτη πηγή όμως τόσο από τον Πρόεδρο της Ελληνικής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης κ. Δημήτρης Κοντοπίδη όσο και από τον κύριο Σταύρο Ελευθέριο Ντουντουνάκη, Διευθυντή του τμήματος Ινοκυστικής του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία». Όσον αφορά το κομμάτι της νοσοκομειακής περίθαλψης των ασθενών και αυτό χωλαίνει αφού το Σισμανόγελιο στην Αθήνα καθώς και το Αγ,Σοφία το οποίο όμως απευθύνεται μόνο σε ανήλικους ασθενείς είναι αναγνωρισμένα από το Κράτος. Στην Βόρεια Ελλάδα το Ιπποκράτειο προσφέρει τις υπηρεσίες του αλλά χωρίς την επίσημη βοήθεια του κράτους . Επιπροσθέτως σύμφωνα με εκτιμήσεις περίπου 500.000 άτομα στην Ελλάδα φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο στο οποίο οφείλεται η ασθένεια για αυτό είναι αναγκαίο πάντα να γίνεται προγεννητικός έλεγχος ώστε να υπάρχει η κατάλληλη υποδομή για την αντιμετώπιση της ασθένειας από τους γονείς σε περίπτωση μη διακοπής της κύησης. Aς μην ξεχνάμε ότι σε περίπτωση που και οι δυο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου χωρίς να το γνωρίζουν υπάρχουν 1 στις 4 περιπτώσεις να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση. Στην χώρα μας εξαιτίας την ελλιπούς ενημέρωσης γεννιούνται περίπου 50 παιδιά τον χρόνο με Κυστική Ίνωση.
Παρακάτω ακολουθεί ένα σύντομο χρονικό της Κυστικής Ίνωσης :
1705 – Σε ένα βιβλίο λαογραφικού περιεχομένου αναφέρεται ότι ένα παιδί με αλμυρή γεύση είναι μαγεμένο.
1857 – Σε βιβλίο Παιδικών Τραγουδιών και Παιχνιδιών από την Ελβετία περιλαμβάνεται το μεσαιωνικό γνωμικό: “Αλίμονο στο παιδί που το φιλί στο μέτωπό του έχει γεύση αλμυρή, γιατί είναι μαγεμένο και σύντομα θα πεθάνει”.
1938 – Η Δρ Dorothy Andersen περιγράφει για πρώτη φορά την Κυστική Ίνωση, ονομάζοντάς την Κυστική Ίνωση του παγκρέατος.
1946 – Οι di Sant’ Agnese και Andersen αναφέρουν για πρώτη φορά τη χρήση αντιβιοτικών κατά πνευμονικών λοιμώξεων σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση.
1953 – Ο di Sant’ Agnese και συνεργάτες του περιγράφουν την ανωμαλία του ιδρώτα στην Κυστική Ίνωση.
1955 – Εξετάζεται η χρήση παγκρεατικών ενζύμων.
1959 – Οι Gibson και Cook περιγράφουν μια ακριβή και ασφαλή μέθοδο για το τεστ ιδρώτα.
1964 – Οι Doershuk, Maththews και συνεργάτες περιγράφουν ένα σύγχρονο ολοκληρωμένο πρόγραμμα θεραπείας.
1978 – Χρησιμοποιούνται για πρώτη φορά παγκρεατικά ένζυμα με εντερικό περίβλημα.
1981-1983 – Περιγραφή των ανωμαλιών στη μεταφορά ηλεκτρολυτών από τους Knowles, Quinton και συνεργάτες.
1989 – Οι Tsui, Riordan και Collins ανακαλύπτουν το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης.
1990 – Διόρθωση του κυτταρικού ελαττώματος στη μεταφορά χλωρίου σε εργαστηριακή καλλιέργεια, με μεταφορά γονιδίων μέσω αδενοϊού.
1992 – Πρώτες δοκιμές γονιδιακής μεταφοράς σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση.
Πηγή: Iatrika nea.gr
Όσον αφορά την θεραπεία ακόμα δεν έχει ανακαλυφθεί. Οι ασθενείς υπόκεινται σε μια δια βίου παρακολούθηση και φαρμακευτική αγωγή η οποία απλά βελτιώνει το επίπεδο της ζωής τους. Στην Ελλάδα δεν υπάρχει κανένα μεταμοσχευτικό Κέντρο Πνευμόνων οπότε οι οι ασθενείς προωθούνται στο εξωτερικό, κυρίως στη Βιέννη, στην Γαλλία, την Αγγλία και τη Γερμανία.
Κλείνοντας θα ήθελα να παραθέσω την πολύ όμορφη συνέντευξη στο TΕDx Πάτρας την οποία παρέθεσε ο Δημήτρης Κοντοπίδης ασθενής και Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Κυστικής Ίνωσης.